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Ledyard – Elle a 17 ans maintenant et ne voit pas bien. Jamais fait.

Mais Sofia Priebe et ses parents, Laura Manfre et Charles Priebe, espèrent que les chercheurs en génétique trouveront un remède à la maladie rétinienne rare qui a altéré sa vision depuis la naissance, la laissant finalement aveugle.

Le temps pourrait devenir court. Le pronostic pour les personnes atteintes de la maladie de Sofia, une forme d’amaurose congénitale de Leber, ou ACV, est la cécité totale.

"Quand elle est née, tout était heureux, normal", a déclaré Manfre. "Puis, dans quelques années, à mesure qu'elle devenait plus mobile, nous pouvions voir qu'elle avait du mal à voir."

Au cours du parcours diagnostique qui a suivi, Sofia a subi une scintigraphie cérébrale qui a exclu les tumeurs et un test d'électrorétinographie, ou ERG, qui a fourni un diagnostic d'ACV suspecté. En 2013, des tests génétiques ont confirmé le diagnostic et identifié le gène muté, IQCB1, qui était à l'origine de la maladie de Sofia. Un gène de la rétine rénale, il peut également provoquer une maladie rénale.

En cours de route, les parents de Sofia ont appris que leur fille pourrait conserver une certaine «perception» pendant ses années de lycée, peut-être dans la vingtaine. On leur a dit qu'ils ne pouvaient rien faire, qu'ils devaient accepter le sort de Sofia.

Ils ne l'ont pas fait.

Au lieu de cela, ils ont fondé Sofia Sees Hope, un organisme sans but lucratif mondial qui, depuis 2014, a recueilli et contribué près de 400 000 $ pour la recherche génétique et les tests génétiques pour les personnes atteintes de maladies héréditaires de la rétine, ou IRD; fourni des fonds de démarrage pour My Retina Tracker, un registre de patients; et parrainé des conférences et des collectes de fonds reliant les patients et leurs familles à la communauté des maladies héréditaires rares de la rétine.

"S'il y a un moyen de résoudre ce problème, nous voulons vraiment, vraiment", a déclaré Manfre.

Une percée majeure

La recherche sur les IRD a commencé sérieusement il y a environ 50 ans, selon Brian Mansfield, vice-président exécutif pour la recherche et directeur scientifique par intérim de la Fondation Fighting Blindness, une organisation que Sofia Sees Hope soutient.

Aux États-Unis, quelque 200 000 personnes ont une IRD. Environ la moitié d'entre eux souffrent d'une forme de maladie de type rétinite pigmentaire, dont l'ACV en est une. Environ 4000 personnes dans le pays souffrent d'ACV, dont les chercheurs savent maintenant qu'elles sont causées par l'une des 27 mutations génétiques différentes.

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Pour le moment, a déclaré Mansfield, il y a beaucoup d'intérêt à développer des traitements spécifiques aux gènes.

Une percée majeure s'est produite en 2017 lorsque la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé Luxturna, un traitement de thérapie génique pour une maladie rétinienne héréditaire causée par une mutation du gène RPE65. Il s'agissait de la première thérapie génique approuvée par la FDA pour une maladie génétique.

Le traitement consiste à injecter une bonne version du gène muté sous la rétine de l'œil, rétablissant une bonne activité génique. Selon Mansfield, vingt-trois essais de ce type portant sur des gènes sont actuellement en cours, mais aucun n’implique IQCB1, le gène responsable de la maladie de Sofia.

De nombreuses recherches sur l'IQCB1 sont en cours, a déclaré Mansfield, y compris une thérapie en cours de test sur un chien.

"En cas de succès, nous pourrions prévoir qu'il y aura des procès pour les gens", a-t-il déclaré.

Si Sofia devient totalement aveugle avant le développement d'une thérapie génique pour sa maladie, la cécité ne pourrait être inversée que si les cellules étaient encore vivantes à ses yeux. Sinon, d'autres thérapies pourraient être plus appropriées, a déclaré Mansfield.

Sofia Sees Hope s'est d'abord concentrée sur la collecte de fonds pour la recherche, et a rapidement commencé à entendre des sociétés de biotechnologie et des produits pharmaceutiques exprimer un besoin de se connecter avec les patients. L'éducation des patients et de leurs familles est également devenue une priorité.

"Le financement de la recherche à un stade précoce est essentiel, mais ce n'est pas suffisant", a déclaré Manfre. «Une communauté de patients instruits, responsabilisés et identifiés attire des chercheurs et peut accélérer la recherche grâce aux registres de patients, aidant à construire une histoire naturelle de la maladie et informant la politique. Et, bien sûr, une communauté éduquée prend tout simplement de meilleures décisions en matière de soins de santé pour elle-même et sa famille. »

Mansfield a présenté My Retina Tracker, sur bit.ly/MyRetina, le registre des patients que la Fondation Fighting Blindness finance avec l'aide de Sofia Sees Hope et d'autres sponsors. Le registre permet aux personnes atteintes d'IRD de partager des informations sur leur maladie et ses effets sur leur vie. Les prestataires peuvent ajouter leurs observations cliniques aux profils des patients et demander des tests génétiques et des conseils gratuits.

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Le registre peut aider les chercheurs à localiser les candidats désireux de participer à des études et à des essais cliniques. Par exemple, selon Mansfield, il pourrait être recherché pour trouver des personnes atteintes de la mutation du gène IQCB1 au cas où un essai serait lancé.

Manfre attribue le succès de Sofia Sees Hope à son adhésion au sud-est du Connecticut. La meilleure collecte de fonds de l'organisation, Dinner in the Dark, a lieu chaque octobre au Mystic Marriott à Groton. Au cours de chacune des trois dernières années, cela a rapporté près de 200 000 $.

Jusqu'à 350 personnes assistent à l'événement, portant des bandeaux sur les yeux avant d'être servis des plats gastronomiques et du vin. C'est destiné à donner aux convives et au personnel d'attente un aperçu de ce que c'est que d'être aveugle et de servir les aveugles.

"On nous a dit que c'était très amusant – et très troublant", a déclaré Manfre.

En 2018, Sofia Sees Hope a organisé sa première conférence de la famille LCA au Mystic Marriott et a suivi un deuxième événement en juillet dernier à Philadelphie, réunissant des médecins, des chercheurs et des défenseurs des patients.

La danse l'emporte

En plus de ses parents, Sofia, une lycéenne de Ledyard, vit avec ses deux frères, Dante, 19 ans, étudiant de première année à Hofstra, et Luca, 9 ans, élève de quatrième à la Gallup Hill School.

Sofia a mené une vie aussi normale que possible, a déclaré Manfre, qui a décrit un adolescent précoce aimant renoncer à une canne ou à l'aide d'un guide voyant.

Sofia a commencé à danser à l'âge de 3 ans et a ensuite commencé à ramer, suivant l'exemple de son frère aîné. Son entraîneur d'aviron, Bob Berry, qui travaille maintenant avec des rameurs malvoyants au parc Nathan Benderson, une installation d'aviron renommée à Sarasota, en Floride, a déclaré que Sofia faisait preuve d'un équilibre et d'une coordination exceptionnels.

"Peut-être parce qu'elle ne peut pas voir, elle le comprend mieux que la plupart des gens", a-t-il déclaré. "Elle a un rythme, une sensation pour le bateau."

L'intérêt de Sofia pour ramer un seul godille – un bateau que le rameur propulse en tirant une rame dans chaque main – a inspiré Berry pour développer le Remote Coxswain, un gouvernail télécommandé qui peut garder un godille en route. Avec l'aviron de Sofia, Berry peut contrôler le gouvernail depuis un bateau à moteur à proximité, en apportant les corrections nécessaires.

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L’automne dernier, compte tenu des exigences de l’école, Manfre a exhorté Sofia à choisir entre la danse – la propre passion de Manfre au collège – et l’aviron. La danse l'a emporté.

Sofia étudie le ballet, la pointe et le jazz à The Dance Extension à New London. Elle a dit qu'elle apprécie l'art, son expressivité, mais s'appuie plus qu'elle ne devrait sur la vue qu'elle a laissée, ce qui est moins qu'auparavant. La luminosité peut être un problème.

«Dans la pénombre, je peux voir assez bien – l'essentiel des choses», a-t-elle déclaré. "Je peux voir un visage, mais pas là où se trouvent les yeux ou si une personne sourit."

La seule demande de Sofia, a déclaré sa professeur de jazz, Marcia Miller, est que les professeurs portent du noir pour mieux les distinguer.

"Elle est chérie", a déclaré Miller. «Je lui donne un tel crédit pour avoir fait quelque chose que nous tenons pour acquis. Elle le fait en utilisant ses autres sens. … Le miroir est l'ami et l'ennemi du danseur. Vous vous voyez dans le miroir pour vous critiquer, ou peut-être que vous avez raté la semaine dernière et que les autres savent des choses que vous ne savez pas, alors vous voulez les copier. Elle ne peut pas faire ça si bien. Elle a appris à quel point il est important d'écouter. "

Sofia espère étudier la criminologie dans un collège de quatre ans et veut continuer à danser.

"Mais je ne sais pas si je vais bien", a-t-elle déclaré.

Voilà la partie difficile.

b.hallenbeck@theday.com

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Julien